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人类基因组计划
生物所有的性状表达都体现在基因之中，23对染色体包含了所有人类进化至今保留的信息，1990年美，中，英，法，德，日六国共同开始了对人类30多亿个碱基对进行测量，试图绘制出人类的基因密码，时至今日，人类基因组计划宣告成功，科学家帮助人类了解了基因信息，也为遗传疾病带来了新的治疗曙光。
遗传病特征
遗传病的研究很早就已开始，人们发现，遗传病并不是必然表现在下一代身上，显性基因和隐性基因决定了不同性别的胎儿是否表达相关病症，尽管可能胎儿携带致病基因，但是未必就会患病。
举个例子，一对夫妻，女方携带血友病基因，因为血友病是X染色体隐性遗传，所以这对夫妻生育的女孩极大可能不患病，而生育的男孩则有1/2几率患病，在科技尚不发的的时候，这对夫妻想要满足养育后代的愿望只能通过试管婴儿等诊断方式选择生一个女孩，这样才能保证孩子健康成长，而这个女孩婚后同样需要进行基因检测，如果她也携带致病基因，那么还要再进行如此的循环。
过去许多年，家族遗传病都是笼罩在人们心头的阴影，如今结合基因工程和人类基因组计划，遗传病这个大难题正在被科学家们攻克。
基因修剪与遗传病治疗
美国一家名为Avexis的基因治疗公司提出，通过驯化细菌中的基因变异工具CRISPR/Cas9，让其识别生物体内各处的基因序列，并将正常的基因序列运至身体各处进行表达，从而实现对遗传疾病的治疗，目前该项技术在基因突变的白鼠身上达到了治疗的目的，该方法成为AAV治疗方法，在Facebook上已经有一名接受此治疗方法并有效治愈的患杜氏肌营养不良症的小男孩。
尽管这项工程目前还未推广开来，不过确实为遗传疾病的治疗带来的新的途径，很多医药公司也渐渐重视起来，通过胚胎筛选和基因治疗，相信将来人类能够有能力治愈遗传疾病，感谢每一个默默无闻的科学家对于人类发展事业做出的每一份贡献。
